Kvantitativna fluorescenčna verižna reakcija s polimerazo (QFPCR) kot alternativni test za hitro prenatalno genetsko testiranje - Erjavec Škerget, Alenka; Stangler Herodež, Špela; Zagradišnik, Boris; Kokalj Vokač, Nadja (Anali PAZU, 2022)
Kvantitativna verižna reakcija s polimerazo (QF-PCR) z uporabo markerjev specifičnih za kratka ponavljajoča se zaporedja (STR-short tandem repeat), značilna za določen kromosom, je uspešna metoda za hitro diagnosticiranje najpogostejših kromosomskih aneuploidij v prenatalnem obdobju. Namen našega prispevka je predstaviti omenjeno metodo in analizirati naše rezultate po treh letih uporabe QF-PCR kot hitrega testa pri iskanju najpogostejših prenatalnih kromosomskih sprememb: trisomije kromosoma 21, 18, in 13. Genomsko DNA za QF-PCR analizo smo pripravili iz vzorcev amnijskih celic, horionskih resic ali placentarnih celic, ki smo jih pridobili od nosečnic s povišanim tveganjem za rojstvo otroka z katero od najpogostejših prenatalnih kromosomopatij. Za testiranje s QF-PCR metodo smo uporabili 20 različnih STR začetnih oligonukleotidov, specifičnih za kromosome 13, 18, 21, Y ter amelogeninski X/Y alel. Pri 63.8% vzorcev je obenem bila opravljena še citogenetska analiza v našem laboratoriju zato imamo možnost primerjave obojih rezultatov. V triletnem obdobju smo opravili 243 analiz prenatalnih vzorcev: iz amnijskih celic 72.3%, horionskih resic 27.2%, v dveh primerih smo kot vzorec uporabili celice placente. Pri 7.8% vzorcev smo s QF-PCR našli kromosomsko anevploidijo, najpogostejša je bila trisomija kromosoma 21 (3.7%).
Keywords: kvantitativna fluorescenčna verižna reakcija s polimerazo; QF-PCR; invazivna prenatalna diagnostika; hitri prenatalni test; kromosomske anevploidije; prenatalno testiranje