Mutations of the CYP21A2 gene: Association of p.V281L mutation with polycystic ovarian syndrome (PCOS): Mutacije v CYP21A2 genu: povezava p.V281L mutacije s sindromom policističnih jajčnikov (PCOS) - Stangler Herodež, Špela; Fijavž, Lusien; Zagradišnik, Boris; Došen, Marko; Takač, Iztok; Kokalj-Vokač, Nadja (Acta Medico-Biotechnica, 2021)
Namen: Gen CYP21A2 kodira encim 21–hidroksilazo, ki je odgovoren za proizvodnjo steroidnih hormonov, ki so temeljni posredniki pri doseganju spolne zrelosti in zanositvi. Pri bolnikih se okvarjenost gena izrazi v različnih obdobjih življenja z različno stopnjo vpliva na življenje. Namen študije je bil primerjati genetske profile žensk z nepojasnjenimi težavami pri zanositvi, z genetskimi profili zdravih kontrol. Hkrati je bila opravljena analiza povezave med mutacijami v genu CYP21A2 in različnimi kliničnimi in laboratorijskimi parametri.Metode: V našo retrospektivno študijo smo vključili 300 žensk, ki jim je bila postavljena diagnoza neplodnost. Pri preiskovankah smo določili pomembne klinične kazalce in pridobili laboratorijske vrednosti glede na fazo menstrualnega cikla. V kontrolno skupino smo vključili 100 vzorcev. Iz periferne venske krvi smo izolirali DNA in jo s pomočjo PCR pomnožili.Rezultati: Med testiranimi vzorci jih je bilo 11,6% s pomembnimi hormonskimi odkloni (HD) (estrogeni in/ali progestini in/ali celotnim testosteronom) in 5,3% s sindromom policističnih jajčnikov (PCOS). Ugotovili smo statistično pomembno povezavo med mutacijo p.V281L in prisotnostjo pomembnih HD (x2 = 6,99, p = 0,01) in prisotnostjo PCOS (x2 = 16,78, p = 0,00). Medtem ko nismo ugotovili statistično pomembnih razlik v frekvencah mutacij med preiskovanci in kontrolami. Prav tako nismo ugotovili statistično pomembne povezave med mutacijami v genu CYP21A2 in vrednostmi laboratorijskih kazalcev.Zaključek: Rezultati kažejo na statistično pomembno povezavo mutacije p.V281L v genu CYP21A2 s frekvenco PCOS in s pogostostjo pomembnih HD.
Keywords: mutacija p.V281L; gen CYP21A2; sindrom policističnih jajčnikov; PCOS