Clinical manifestaions of renal disease in patients with tuberous sclerosis complex at University Medical Centre Maribor

Klinične značilnosti in ledvična prizadetost bolnikov s tuberozno sklerozo v UKC Maribor

Avtorji

  • Sonja Golob Jančič University Medical Centre Maribor, Department of Paediatrics; University of Maribor, Faculty of Medicine, Department of Paediatrics , Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za pediatrijo; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo Author
  • Peter Gradišnik University Medical Centre Maribor, Department of Paediatrics; University of Maribor, Faculty of Medicine, Department of Paediatrics , Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za pediatrijo; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo Author
  • Andreja Osterc Koprivšek University Medical Centre Maribor, Department of Paediatrics; University of Maribor, Faculty of Medicine, Department of Paediatrics , Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za pediatrijo; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo Author
  • Albin Gačnik University Medical Centre Maribor, Department of neurologic diseases , Univerzitetni klinični center Maribor, Oddelek za nevrologijo Author
  • Nataša Marčun Varda University Medical Centre Maribor, Department of Paediatrics; University of Maribor, Faculty of Medicine, Department of Paediatrics , Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za pediatrijo; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo Author

DOI:

https://doi.org/10.18690/actabiomed.229

Ključne besede:

tuberozna skleroza, ledvice, angiomiolipomi, ciste ledvic

Povzetek

Namen: Tuberozna skleroza je avtosomno dominantni nevrokutani sindrom, ki prizadene približno 1/6.000–10.000 ljudi. Klinična slika se s starostjo spreminja, saj so pri različnih starostih prisotni različni klinični znaki. Ledvična prizadetost je prisotna pri 48–80 %, in sicer v obliki angiomiolipomov, ledvičnih cist ali ledvičnega karcinoma. Namen naše raziskave je bil pregled kliničnih manifestacij pri bolnikih s tuberozno sklerozo, obravnavanih znotraj Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Maribor v zadnjih desetih letih, in opredelitev števila tistih, ki imajo ledvično prizadetost.
Metode: Pregledali smo kartoteke bolnikov, ki so vodeni v UKC Maribor z diagnozo tuberozna skleroza (MKB– Q85.1). Iz medicinskih zapisov smo razbrali njihove antropometrične meritve, starost ob diagnozi, laboratorijske izvide, slikovne preiskave in morebitne rezultate genetskega testiranja ter trenutni režim zdravljenja.
Rezultati: V naši kohorti je 13 bolnikov s tuberozno sklerozo, starih od 7 do 71 let, mediana starost je 16 let, povprečje 25,2 (14,6; 35,9). 92 % (12) ima kožno simptomatiko, ledvična prizadetost je prisotna pri 60 % naših bolnikov. 46 % ima angiomiolipome, 23 % ledvične ciste. Pomembnejše prizadetosti ledvične funkcije nimajo. Sistemsko terapijo z everolimusom prejemata dva bolnika, dva imata predpisan topični everolimus za kožne lezije. Genetsko testiranje je bilo opravljeno pri 7 bolnikih, pri 5 je bilo pozitivno.
Zaključek: Rezultati potrjujejo pogosto prizadetost ledvic pri bolnikih s tuberozno sklerozo v naši kohorti, primerljivo z literaturo. Ker je kohorta sestavljena predvsem iz pediatričnih bolnikov, je ledvična funkcija dobra, zdravljenje pa redko nujno. Redno spremljanje in multidisciplinarna obravnava sta ključna za dolgoročno blaginjo bolnikov.

Biografije avtorja

  • Sonja Golob Jančič, University Medical Centre Maribor, Department of Paediatrics; University of Maribor, Faculty of Medicine, Department of Paediatrics, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za pediatrijo; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo

    Maribor, Slovenija.

  • Peter Gradišnik, University Medical Centre Maribor, Department of Paediatrics; University of Maribor, Faculty of Medicine, Department of Paediatrics, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za pediatrijo; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo

    Maribor, Slovenija.

  • Andreja Osterc Koprivšek, University Medical Centre Maribor, Department of Paediatrics; University of Maribor, Faculty of Medicine, Department of Paediatrics, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za pediatrijo; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo

    Maribor, Slovenija.

  • Albin Gačnik, University Medical Centre Maribor, Department of neurologic diseases, Univerzitetni klinični center Maribor, Oddelek za nevrologijo

    Maribor, Slovenija.

  • Nataša Marčun Varda, University Medical Centre Maribor, Department of Paediatrics; University of Maribor, Faculty of Medicine, Department of Paediatrics, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za pediatrijo; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Katedra za pediatrijo

    Maribor, Slovenija.

Prenosi

Objavljeno

11.09.2022

Številka

Letn. 15 Št. 1 (2022)

Rubrika

Klinična študija

Licenca

Avtorske pravice (c) 2022 Sonja Golob Jančič, Peter Gradišnik, Andreja Osterc Koprivšek, Albin Gačnik, Nataša Marčun Varda

Creative Commons licenca

To delo je licencirano pod Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 mednarodno licenco.

Kako citirati

Golob Jančič, S. ., Gradišnik, P. ., Osterc Koprivšek, A. ., Gačnik, A. ., & Marčun Varda, N. . (2022). Clinical manifestaions of renal disease in patients with tuberous sclerosis complex at University Medical Centre Maribor: Klinične značilnosti in ledvična prizadetost bolnikov s tuberozno sklerozo v UKC Maribor. Acta Medico-Biotechnica, 15(1), 22-28. https://doi.org/10.18690/actabiomed.229

Najbolj brani prispevki istega avtorja(jev)