Mutations of the CYP21A2 gene: Association of p.V281L mutation with polycystic ovarian syndrome (PCOS)

Mutacije v CYP21A2 genu: povezava p.V281L mutacije s sindromom policističnih jajčnikov (PCOS)

Avtorji

  • Špela Stangler Herodež University Medical Centre Maribor, Clinic for Gynecology and Perinatology, Laboratory of Medical Genetics , Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Laboratorij za medicinsko genetiko Author
  • Lusien Fijavž University of Maribor, Faculty of Medicine , Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Maribor, Slovenija Author
  • Boris Zagradišnik University Medical Centre Maribor, Clinic for Gynecology and Perinatology, Laboratory of Medical Genetics , Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Laboratorij za medicinsko genetiko Author
  • Marko Došen University Medical Centre Maribor, Clinic for Gynecology and Perinatology, Department of Reproductive Medicine and Gynaecologic Endocrinology , Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Oddelek za reproduktivno medicino in ginekološko endokrinologijo Author
  • Iztok Takač University of Maribor, Faculty of Medicine; University Medical Centre Maribor, Clinic for Gynecology and Perinatology , Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta; Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo Author
  • Nadja Kokalj-Vokač University Medical Centre Maribor, Clinic for Gynecology and Perinatology, Laboratory of Medical Genetics; University of Maribor, Faculty of Medicine , Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Laboratorij za medicinsko genetiko; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta Author

DOI:

https://doi.org/10.18690/actabiomed.169

Ključne besede:

mutacija p.V281L, gen CYP21A2, sindrom policističnih jajčnikov, PCOS

Povzetek

Namen: Gen CYP21A2 kodira encim 21–hidroksilazo, ki je odgovoren za proizvodnjo steroidnih hormonov, ki so temeljni posredniki pri doseganju spolne zrelosti in zanositvi. Pri bolnikih se okvarjenost gena izrazi v različnih obdobjih življenja z različno stopnjo vpliva na življenje. Namen študije je bil primerjati genetske profile žensk z nepojasnjenimi težavami pri zanositvi, z genetskimi profili zdravih kontrol. Hkrati je bila opravljena analiza povezave med mutacijami v genu CYP21A2 in različnimi kliničnimi in laboratorijskimi parametri.

Metode: V našo retrospektivno študijo smo vključili 300 žensk, ki jim je bila postavljena diagnoza neplodnost. Pri preiskovankah smo določili pomembne klinične kazalce in pridobili laboratorijske vrednosti glede na fazo menstrualnega cikla. V kontrolno skupino smo vključili 100 vzorcev. Iz periferne venske krvi smo izolirali DNA in jo s pomočjo PCR pomnožili.

Rezultati: Med testiranimi vzorci jih je bilo 11,6% s pomembnimi hormonskimi odkloni (HD) (estrogeni in/ali progestini in/ali celotnim testosteronom) in 5,3% s sindromom policističnih jajčnikov (PCOS). Ugotovili smo statistično pomembno povezavo med mutacijo p.V281L in prisotnostjo pomembnih HD (x2 = 6,99, p = 0,01) in prisotnostjo PCOS (x2 = 16,78, p = 0,00). Medtem ko nismo ugotovili statistično pomembnih razlik v frekvencah mutacij med preiskovanci in kontrolami. Prav tako nismo ugotovili statistično pomembne povezave med mutacijami v genu CYP21A2 in vrednostmi laboratorijskih kazalcev.

Zaključek: Rezultati kažejo na statistično pomembno povezavo mutacije p.V281L v genu CYP21A2 s frekvenco PCOS in s pogostostjo pomembnih HD.

Biografije avtorja

  • Špela Stangler Herodež, University Medical Centre Maribor, Clinic for Gynecology and Perinatology, Laboratory of Medical Genetics, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Laboratorij za medicinsko genetiko
    Doc. dr., univ. dipl. inž. kem. tehnol., Maribor, Slovenija. E–pošta: spela.sh@ukc-mb.si
  • Lusien Fijavž, University of Maribor, Faculty of Medicine, Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta, Maribor, Slovenija

    Maribor, Slovenija.

  • Boris Zagradišnik, University Medical Centre Maribor, Clinic for Gynecology and Perinatology, Laboratory of Medical Genetics, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Laboratorij za medicinsko genetiko

    Maribor, Slovenija.

  • Marko Došen, University Medical Centre Maribor, Clinic for Gynecology and Perinatology, Department of Reproductive Medicine and Gynaecologic Endocrinology, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Oddelek za reproduktivno medicino in ginekološko endokrinologijo

    Maribor, Slovenija.

  • Iztok Takač, University of Maribor, Faculty of Medicine; University Medical Centre Maribor, Clinic for Gynecology and Perinatology, Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta; Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo

    Maribor, Slovenija.

  • Nadja Kokalj-Vokač, University Medical Centre Maribor, Clinic for Gynecology and Perinatology, Laboratory of Medical Genetics; University of Maribor, Faculty of Medicine, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Laboratorij za medicinsko genetiko; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta

    Maribor, Slovenija.

Prenosi

Objavljeno

29.11.2021

Številka

Letn. 11 Št. 2 (2018)

Rubrika

Laboratorijska študija

Licenca

Avtorske pravice (c) 2018 Acta Medico-Biotechnica

Creative Commons licenca

To delo je licencirano pod Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 mednarodno licenco.

Kako citirati

Stangler Herodež, Špela, Fijavž, L., Zagradišnik, B. ., Došen, M., Takač, I., & Kokalj-Vokač, N. (2021). Mutations of the CYP21A2 gene: Association of p.V281L mutation with polycystic ovarian syndrome (PCOS): Mutacije v CYP21A2 genu: povezava p.V281L mutacije s sindromom policističnih jajčnikov (PCOS). Acta Medico-Biotechnica, 11(2), 39-49. https://doi.org/10.18690/actabiomed.169

Najbolj brani prispevki istega avtorja(jev)

<< < 1 2 3