Is Fabry disease an indication for a transcatheter aortic valve implantation? A case of successful surgical aortic valve replacement with an adverse postoperative course: Je Fabryjeva bolezen indikacija za transkatetrsko vstavitev aortne zaklopke? Prikaz primera uspešne kirurške zamenjave aortne zaklopke z neugodnim pooperativnim potekom

Miha  Antonič

doi:10.18690/actabiomed.125

Is Fabry disease an indication for a transcatheter aortic valve implantation? A case of successful surgical aortic valve replacement with an adverse postoperative course

Je Fabryjeva bolezen indikacija za transkatetrsko vstavitev aortne zaklopke? Prikaz primera uspešne kirurške zamenjave aortne zaklopke z neugodnim pooperativnim potekom

Avtorji

Miha Antonič University Medical Center Maribor, Division of Surgery, Department of Cardiac Surgery ; University of Maribor, Faculty of Medicine , Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za kirurgijo, Oddelek za kardiokirurgijo ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta Author

DOI:

https://doi.org/10.18690/actabiomed.125

Ključne besede:

Fabryjeva bolezen, stenoza aortne zaklopke, zamenjava aortne zaklopke, večorganska odpoved

Povzetek

Namen: Fabryjeva bolezen je izredno redka X-vezana lizosomska bolezen kopičenja, ki jo povzroča okvara encima α-galaktozidaza A. Posledica te okvare je znotrajcelično kopičenje glikosfingolipidov. V srcu nakopičeni sfingolipidi in spremljajoča fibroza povzročajo hipertrofijo srčne mišice, motnje prevajanja, zadebelitev srčnih zaklopk in pospešeno nastajanje koronarne arterijske bolezni, kar bistveno pripomore k obolevnosti in smrtnosti teh bolnikov.

Poročilo o primeru: V prispevku prikazujemo primer 57-letnega bolnika s Fabryevo boleznijo in hudo simptomatsko stenozo aortne zaklopke, pri katerem smo opravili uspešno kirurško zamenjavo aortne zaklopke brez nepričakovanih zapletov med operacijo, vendar s hudimi pooperativnimi zapleti z odpovedjo skoraj vseh organskih sistemov, sepso in smrtnim izidom.

Zaključek: Čeprav je bila bolnikova ocena kirurškega tveganja nizka in ni izpolnjeval formalnih kriterijev za transkatetrsko vstavitev aortne zaklopke, v prispevku razpravljamo o tej možnosti in jo celo predlagamo kot boljšo alternativo kirurgiji.

Biografija avtorja

Miha Antonič, University Medical Center Maribor, Division of Surgery, Department of Cardiac Surgery ; University of Maribor, Faculty of Medicine, Univerzitetni klinični center Maribor, Klinika za kirurgijo, Oddelek za kardiokirurgijo ; Univerza v Mariboru, Medicinska fakulteta

Dr., dr. med., Maribor, Slovenija. E–pošta: miha.antonic@guest.arnes.si

Prenosi

PDF (angleščina)

Objavljeno

28.11.2021

Številka

Letn. 8 Št. 2 (2015)

Rubrika

Poročilo o primeru

Licenca

To delo je licencirano pod Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 mednarodno licenco.

Kako citirati

Antonič, M. . (2021). Is Fabry disease an indication for a transcatheter aortic valve implantation? A case of successful surgical aortic valve replacement with an adverse postoperative course: Je Fabryjeva bolezen indikacija za transkatetrsko vstavitev aortne zaklopke? Prikaz primera uspešne kirurške zamenjave aortne zaklopke z neugodnim pooperativnim potekom. Acta Medico-Biotechnica, 8(2), 59-62. https://doi.org/10.18690/actabiomed.125

Prenesi citat