Two siblings with late infantile form of Metachromatic leukodystrophy – a case report

Prikaz primera dveh sorojencev s pozno infantilno obliko metakromatske levkodistrofije

Povzetek

Metakromatska levkodistrofija je avtosomno recesivna nevrodegenerativna bolezen. V osnovi gre za pomanjkanje encima arylsulfatase A oz. njegove aktivnosti, zaradi česar pride do kopičenja sulfiranih glikosfingolipidov v beli možganovini. Glede na pojav kliničnih znakov ločimo pozno infantilno, juvenilno in odraslo obliko bolezni. Bolezen je bila do nedavnega neozdravljiva. V prispevku prikazujemo primer sestre in brata, ki imata pozno infantilno obliko bolezni. Pri deklici je bila diagnoza postavljena, ko je bila bolezen že v napredovali fazi, zato je bila usmerjena v program paliativne oskrbe. Pri mlajšem bratu je bila bolezen ugotovljena v predsimptomatski fazi. Uvedeno je bilo eksperimentalno genetsko zdravljenje, ki je znatno spremenilo potek bolezni.